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Tipo de Mídia:
Texto
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Formato:
.pdf
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Tamanho:
647,06
KB
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Título: |
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Estudo genético-clínico, investigação da síndrome do cromossomo X frágil e polimorfismos da apolipoproteína e em autismo |
Autor: |
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Carina Tatiana Giunco
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Categoria: |
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Teses e Dissertações |
Idioma: |
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Português |
Instituição:/Parceiro |
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[cp] Programas de Pós-graduação da CAPES
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Instituição:/Programa |
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UNESP/SJRP/GENÉTICA |
Área Conhecimento |
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GENÉTICA |
Nível |
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Doutorado
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Ano da Tese |
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2006 |
Acessos: |
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484 |
Resumo |
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O autismo é uma síndrome comportamental complexa; sem etiologia definida; que apresenta heterogeneidade de sinais e sintomas. Possui uma incidência elevada na população e resulta em prejuízos sérios de comunicação e relacionamento social para seu portador. Pode ocorrer em comorbidade com várias síndromes ou condições genéticas; mais freqüentemente com a Síndrome do Cromossomo X Frágil. Também esta relacionada com alguns sinais dismorfológicos sugestivos de alterações no desenvolvimento fetal e é certa a existência de um fenótipo mais brando; com manifestações psiquiátricas em parentes de autistas; o que sugere antecipação genética da doença. Este estudo objetivou a investigação de malformações físicas; manifestações psiquiátricas em familiares; alterações cariótipicas; presença da Síndrome do X Frágil e polimorfismos do gene apoE. Foram estudados 71 autistas e familiares e os dados foram comparados com os obtidos de 71 indivíduos normais; pareados por sexo; etnia e classe social; que constituíram o grupo controle. Foram consideradas somente queixas psiquiátricas que se manifestaram antes do nascimento do autista. Os resultados monstram que condições psiquiátricas são significativamente mais freqüentes em familiares de autistas; o que reforça a hipótese da antecipação genética e de herança poligênica na maioria dos casos. Foram observadas freqüências significativamente maiores de alterações físicas entre os autistas o que corroborou os dados previamente descritos. Não foi observada a comorbidade entre Autismo e a Síndrome do X Frágil; o que pode ser explicado pelo tamanho da casuística. Foi encontrada uma freqüência elevada do alelo E2 em 67 autistas; o que reforça a sugestão de uma possível relação 140 entre apoliproteína E2; proteína Reelin e sistema gabaminérigico na predisposição do autismo. |
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