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Título:  
  Identificação de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Autor:  
  Tamara da Silva Vaccaro   Listar as obras deste autor
Categoria:  
  Teses e Dissertações
Idioma:  
  Português
Instituição:/Parceiro  
  [cp] Programas de Pós-graduação da CAPES   Ir para a página desta Instituição
Instituição:/Programa  
  UFRGS/CIÊNCIAS BIOLÓGICAS (BIOQUÍMICA)
Área Conhecimento  
  BIOQUÍMICA
Nível  
  Mestrado
Ano da Tese  
  2008
Acessos:  
  381
Resumo  
  Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento; mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C; p.I65T; p.R261X; p.R261Q; p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63;6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan®(Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro; podendo ser utilizados na triagem neonatal.
     
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