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Tipo de Mídia:
Texto
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Formato:
.pdf
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Tamanho:
1,19
MB
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Título: |
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Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato Redutase e Cistationina-Beta-Sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme. |
Autor: |
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Maza Alves Jacob
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Categoria: |
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Teses e Dissertações |
Idioma: |
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Português |
Instituição:/Parceiro |
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[cp] Programas de Pós-graduação da CAPES
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Instituição:/Programa |
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UNESP/SJRP/GENÉTICA |
Área Conhecimento |
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GENÉTICA |
Nível |
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Mestrado
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Ano da Tese |
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2009 |
Acessos: |
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884 |
Resumo |
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A Doença Falciforme é uma condição inflamatória com fisiopatologia dependente de episódios vaso-oclusivos. Mutações nos genes metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e cistationina-beta-sintase (CBS); constituem fatores de risco para doenças vasculares. Diante da importância em se identificar fatores de risco para eventos vaso-oclusivos em Doentes Falciformes (DF); objetivamos avaliar a frequência das mutações C677T no gene MTHFR e 844ins68 no gene CBS nesses pacientes. Foram avaliados 300 DF; HbSS; HbSC; HbS/Beta talassemia; provenientes de Brasília; Goiânia; Rio de Janeiro; São José do Rio Preto e São Paulo. Foram coletados 5mL de sangue venoso em EDTA; após consentimento informado. As metodologias clássicas foram realizadas para a confirmação do fenótipo de hemoglobina. As mutações para os genótipos de Hemoglobina e polimorfismos pesquisados foram avaliadas por Polimorfismo de Comprimento do Fragmento de Restrição e Alelo Específico. Os resultados mostraram que 93 pacientes (31;00%) foram heterozigotos e 13 (4;33%) homozigotos para a mutação C677T e 90 heterozigotos (30;00%) e 8 homozigotos (2;66%) para a mutação 844ins68; ambas com diferença significante para as frequências genotípicas entre para as localidades. As frequências alélicas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg para as duas mutações. Analisando pontualmente os pacientes da localidade de Goiânia observamos que a freqüência das mutações foi significativa e a presença de eventos vaso-oclusivos foi mais incidente nos pacientes com HbSS (p=0007). A mutação 844ins68 foi aproximadamente três vezes maior nos pacientes com presença de complicações vaso-oclusivas (p=0;011). A mutação C677T não mostrou associação com o risco para manifestações vaso-oclusivas (p=0;193) nos pacientes. A interação C677T/844ins68 ocorreu em 12;08% dos DF e mostrou aumento de duas vezes no risco para manifestação vaso-oclusiva (RR:2;16). As frequências das mutações estão de acordo com o esperado para a população brasileira e a presença da mutação 844ins68 no gene da CBS mostrou ser um potencial fator de risco para evento vaso-oclusivo nos Doentes Falciformes analisados na Região Centro-Oeste do País. |
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