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Tipo de Mídia:
Texto
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Formato:
.pdf
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Tamanho:
1,46
MB
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Título: |
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Estudo do gene HRPT2 na síndrome de hiperparatireoidismo associado a tumor de mandíbula e no hiperparatireoidismo familiar isolado |
Autor: |
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Leticia Ferreira Gontijo Silveira
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Categoria: |
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Teses e Dissertações |
Idioma: |
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Português |
Instituição:/Parceiro |
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[cp] Programas de Pós-graduação da CAPES
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Instituição:/Programa |
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UFMG/FARMACOLOGIA BIOQUIMICA E MOLECULAR |
Área Conhecimento |
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FARMACOLOGIA |
Nível |
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Mestrado
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Ano da Tese |
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2005 |
Acessos: |
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885 |
Resumo |
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A Síndrome de hiperparatireoidismo associado a tumor de mandíbula ou maxila (HPT-JT) é uma doença rara, herdada como traço autossômico dominante. A síndrome é caracterizada por hiperparatireoidismo associado a tumores fibro-ósseos de mandíbula ou maxila, com penetrância variável. Alguns pacientes podem apresentar alterações renais como tumor de Wilms, hamartomas ou rim policístico. O HRPT2 (1q25-q31) é um gene candidato a supressor de tumor, que codifica a proteína parafibromina de função ainda desconhecida. Mutações no gene HRPT2 foram associadas à síndrome de HPT-JT e também foram descritas em casos de carcinoma de paratireóide e de hiperparatireoidismo familiar isolado (HPFI). Esse trabalho teve com objetivo investigar o gene HRPT2 em um caso de HPT-JT e em uma família portadora de HPFI. Os 17 exons do gene HRPT2 foram amplificados por PCR, com a utilização de pares de primers específicos, a partir de DNA genômico, isolado do sangue periférico, e DNA tumoral, extraído de adenomas de paratireóide de um paciente do sexo masculino, portador adenoma de paratireóide recidivado, apresentando também lesão tumoral na região maxilar e de membros afetados de uma família com 9 casos de hiperparatireoidismo, sem outras endocrinopatias associadas. Os produtos de PCR foram purificados e seqüenciados em um seqüenciador automático. No caso de HPT-JT, foi encontrada uma mutação germinativa em heterozigose (679delAG) no exon 7 levando a uma mudança na janela de leitura,. Na família portadora de HPFI, encontramos uma mutação nonsense no exon 1 (96 G>A), em heterozigose no DNA genômico e em homozigose no DNA tumoral, corroborando o papel do HRPT2 como gene supressor tumoral. As mutações descritas nesse trabalho fortalecem a associação desse gene com a síndrome de HPT-JT e o seu papel na patogênese dessa doença e reforçam a hipótese de que o HPFI, em pelo menos parte dos casos, pode ser considerada uma variante alélica do HPT-JT. |
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