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Título:  
  Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em um grupo de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar
Autor:  
  Vania dos Santos Nunes   Listar as obras deste autor
Categoria:  
  Teses e Dissertações
Idioma:  
  Português
Instituição:/Parceiro  
  [cp] Programas de Pós-graduação da CAPES   Ir para a página desta Instituição
Instituição:/Programa  
  UNESP/BOT/FISIOPATOLOGIA EM CLÍNICA MÉDICA
Área Conhecimento  
  MEDICINA
Nível  
  Doutorado
Ano da Tese  
  2009
Acessos:  
  60
Resumo  
  A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1; OMIM 131100) é uma doença genética, herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de tumores em pelo menos dois dos seguintes tecidos endócrinos: paratireóide, enteropancreático e adenohipófise. Além destes componentes maiores, tumores adrenocorticais, carcinóides, lipomatose, angiofibroma e colagenoma facial têm sido associados. Trata-se de uma síndrome rara com uma prevalência estimada de 2-3/100000 indivíduos, causada por mutações inativadoras no gene MEN1. Este, por sua vez, codifica uma proteína chamada menin, que tem demonstrado interagir com diversas proteínas envolvidas em processos celulares essenciais, como controle do crescimento e ciclo celular, reparo de DNA, regulação da transcrição gênica, regulação estabilidade genômica, e controle da apoptose. A identificação do gene MEN1 possibilitou a detecção de mutações causadoras da doença e, com isto, a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes acometidos, bem como o diagnóstico precoce em familiares assintomáticos. É preconizada a pesquisa dos principais tumores associados a MEN1 em pacientes já com o diagnóstico da síndrome ou nos portadores da mutação, mas a abordagem inversa que é a investigação da MEN1 em pacientes com diagnóstico inicial apenas de um dos principais tumores associados tem sido pouco explorada. Por isto, esta pesquisa consistiu em avaliar a frequência da MEN1 em um grupo da pacientes com adenoma hopofisário (AH) e identificar, nestes indivíduos, variáveis capazes de prever com alta probabilidade esta neoplasia. Nos pacientes acometidos, foi realizado o estudo genético e o rastreamento familiar para MEN1. O estudo evidenciou dez pacientes com MEN1, mostrando uma frequência desta neoplasia em AH de 11%. A maioria (70%) tinha Hiperparatireoidismo Primário (HPP), todos os indivíduos acometidos eram assintomáticos, e tiveram indicação de tratamento cirúrgico no diagnóstico. Os resultados da análise de regressão logística múltipla mostraram-se não significativos para as variáveis: sexo, idade e tipo de AH, mas significativos para microadenoma (MIC)/macroadenoma (MAC), indicando uma razão de chance 4,5 vezes menor em pacientes com MAC em relação ao MIC, para a predição de MEN1. O estudo genético mostrou mutação no MEN1 em quatro pacientes; nos três primeiros, foi encontrada a mutação intronica IVS4 + 1 G>A, e no último a mutação intronica IVS3 +1 C>T. Nos demais pacientes, foram encontrados apenas polimorfismos, sendo um deles inédito. O estudo identificou uma frequência alta de MEN1 em pacientes com AH. Como o HPP em sua maioria é assintomático, sugerimos que todo paciente com AH devesse ter o seu perfil do cálcio analisado.
     
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