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Tipo de Mídia:
Texto
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Formato:
.pdf
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Tamanho:
539,43
KB
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Título: |
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Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e 66A>G no gene da metionina sintase redutase e a relação com a ocorrência da síndrome de down |
Autor: |
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Caroline de Carvalho Urpia
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Categoria: |
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Teses e Dissertações |
Idioma: |
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Português |
Instituição:/Parceiro |
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[cp] Programas de Pós-graduação da CAPES
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Instituição:/Programa |
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CPqGM/BIOTECNOLOGIA EM SAÚDE E MEDICINA INVESTIGATIVA |
Área Conhecimento |
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GENÉTICA |
Nível |
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Mestrado
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Ano da Tese |
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2009 |
Acessos: |
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422 |
Resumo |
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A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em
nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de
aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da
Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR),
enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA,
podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Objetivo: Detectar as freqüências
dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da
MTRR e associar com a ocorrência de SD. Metodologia: Para o estudo de caso-controle,
DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com
SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300
amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram
analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e
RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação
677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD, 0,3 entre as mães e 0,25
entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2
entre as crianças com SD, 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo
G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD, 0,35 entre as mães
e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos
genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25, 0,15 e
0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com
SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante,
sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na
ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado
para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com
idade materna inferior a 35 anos. No estudo de corte transversal, as freqüências dos
alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G
foram de 0,21, 0,26 e 0,28, respectivamente. Observou-se que ao separar os pacientes
por sexo, houve uma tendência das mulheres controle possuírem o genótipo mutante
para os polimorfismos MTHFR 1298A>C e MTRR 66A>G e quando comparados os
grupos das mães observou-se risco aumentado para SD em 4,9 vezes em mães caso para
o genótipo mutante MTRR 66GG. |
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