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Título: |
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Autor: |
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Categoria: |
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Idioma: |
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Instituição:/Parceiro |
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Instituição:/Programa |
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UFRGS/CIÊNCIAS BIOLÓGICAS (BIOQUÍMICA) |
Área Conhecimento |
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BIOQUÍMICA |
Nível |
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Mestrado
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Ano da Tese |
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2008 |
Acessos: |
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Resumo |
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Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela
deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são
responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes
em todo o mundo. Até o momento; mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são
encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas
populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil
foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C; p.I65T; p.R261X; p.R261Q;
p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63;6% dos alelos
mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan®(Applied
Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima.
Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi
caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são
potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel
filtro; podendo ser utilizados na triagem neonatal. |
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